Kulit Bocah Ini 'Terbakar' Tiap Hari karena Penyakit Langka

Eren Gok

 Kent, Inggris, Saat berjemur dan berlama-lama di bawah sinar matahari, kulit akan tampak merah seperti terbakar. Kondisi ini biasanya banyak terjadi pada musim panas. Namun kulit seorang bocah selalu terbakar matahari sepanjang tahun karena menderita penyakit langka.

Eren Gok telah menghabiskan tahun pertama kehidupannya di rumah sakit. Bocah berusia 8 tahun ini menderita Netherton Syndrome, kondisi langka yang membuat kulitnya selalu tampak merah seperti terbakar sinar matahari.

Kondisi ini bisa mengancam nyawa karena membuat penderitanya berisiko mengalami infeksi permanen yang dapat menyebabkan gagal jantung. Dokter bahkan pernah mengatakan bahwa Eren tidak akan pernah bisa berjalan atau berbicara.

Tubuh Eren tampak begitu menyedihkan. Kulitnya yang merah dan terlihat sangat rapuh membuat orang tuanya selalu dituduh tak becus mengurus anak sendiri dan membiarkannya berlama-lama di bawah sinar matahari sehingga terbakar.

"Kami mendapatkan komentar setiap hari. Suatu hari saya berada di supermarket dan seorang pria berteriak kepada saya, bertanya mengapa saya membakar bayi sendiri, 'Ibu macam apa kamu'," tutur sang ibu, Arzu (31 tahun), seperti dilansir Dailymail, Jumat (22/2/2013).

Padahal penyakit langka yang hanya mempengaruhi 1 dari 200.000 kelahiran di Inggris ini merupakan masalah kesehatan yang membuat kulit Eren mengalami kemerahan, pengelupasan dan ketat secara permanen.

Orang tuanya harus memandikan Eren dua kali sehari dan mencucinya dengan obat khusus. Tak lupa, Arzu harus mengoleskan krim di sekujur tubuh Eren untuk memastikannya tidak mengalami infeksi.

Menurut Arzu, kondisi ini sudah terjadi sejak hari pertama Eren terlahir ke dunia. Saat lahir, kulitnya terlihat sangat merah dan ketat. Tubuhnya tampak seperti plastik dengan kulit yang mengelupas.

Meski tidak yakin, awalnya dokter mengira Eren mengalami eksim. Tapi karena tampak begitu mengerikan, Arzu dan suami yang awalnya tinggal di Kent, memutuskan untuk pindah ke London untuk mendapatkan mencari tahu penyebab pasti kondisi putranya. Dokter di Great Ormond Street Hospital, London, yang akhirnya menyatakan bahwa Eren menderita Netherton Syndrome.

Netherton Syndrome disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut SPINK5, yang mengontrol pembentukan protein yang ditemukan di kulit. Kekurangan protein ini menyebabkan kulit menjadi merah, mengelupas, kering dan gatal.

Kondisi ini memerlukan pemeriksaan rumah sakit biasa termasuk janji dengan dokter kulit dan spesialis telinga (karena kulit memblokir lubang telinga). Kulit harus dirawat beberapa kali sehari menggunakan berbagai campuran parafin dan pelembab.

Infeksi pada kulit dan bagian tubuh lainnya dapat dengan cepat berkembang menjadi kondisi yang mengancam jiwa karena sifat halus kulit. Masih ada perawatan tetapi upaya sedang dilakukan untuk menemukan obat di Great Ormond Street Hospital. (Sumber)